A ideia para a edição deste livro nasceu do desejo de compartilhar o conteúdo do curso pré-congresso Triagem Neonatal – Necessidade? Realidade? Utopia?, do VII Congresso Brasileiro Multidisciplinar de Fibrose Cística, organizado pela equipe do Centro Especializado de Referência em Fibrose Cística da Unicamp. Talvez pela carência deste tipo de material, cada colega a quem recorremos para escrever os capítulos foi trazendo entusiasmo pela causa e apontando novos caminhos. Todas as sugestões foram incorporadas e aqui está a obra Triagem Neonatal e Doenças Raras, muito maior do que a proposta inicial, com conteúdo rico, conquistado pela generosidade dos vários autores engajados na luta pela triagem neonatal e dispostos a partilhar seu conhecimento e sua experiência. Trata-se de um material muito útil para pediatras, sanitaristas, gestores da saúde pública e da atenção privada e para todas as equipes multiprofissionais envolvidas no processo da triagem neonatal.